Les nouveau-nés en Caroline du Nord sont désormais dépistés pour deux troubles supplémentaires afin de fournir un diagnostic et un traitement précoces

Nov 07, 2023

Les bébés nés en Caroline du Nord seront désormais dépistés pour deux troubles supplémentaires, ainsi que les autres troubles dépistés par le programme de dépistage néonatal du ministère de la Santé et des Services sociaux de la Caroline du Nord. Les nouveau-nés seront désormais soumis à un dépistage de deux troubles de stockage lysosomal - la mucopolysaccharidose de type I (MPS I) et la maladie de Pompe.

"Le dépistage néonatal est essentiel pour la détection précoce et le traitement de nombreux troubles génétiques et biochimiques dans les premiers jours et semaines après la naissance", a déclaré le Dr Scott Shone, directeur du Laboratoire d'État de santé publique du NCDHHS. "Avant de quitter l'hôpital, quelques gouttes de sang du bébé sont prélevées sur une carte de papier filtre spéciale et envoyées au laboratoire d'État pour aider à identifier le plus tôt possible les bébés qui pourraient présenter un risque accru de certains problèmes de santé."

Chaque année, plus de 200 bébés en Caroline du Nord sont identifiés avec des troubles génétiques ou biochimiques grâce au dépistage néonatal. Des études ont montré l'importance d'une identification et d'un traitement précoces qui peuvent sauver la vie des cas les plus graves. L'expansion de ce service de santé publique en Caroline du Nord offre aux nouveau-nés et à leurs familles la possibilité d'obtenir de meilleurs résultats et une meilleure qualité de vie, et constitue l'un des nombreux efforts visant à faire avancer la priorité du département pour soutenir le bien-être des enfants et des familles.

"Le dépistage néonatal est le programme de santé publique le plus réussi aux États-Unis, offrant aux bébés atteints de maladies potentiellement mortelles et débilitantes la possibilité d'une intervention thérapeutique le plus tôt possible", a déclaré Sharon King, membre du Conseil consultatif de Caroline du Nord sur les maladies rares. "J'applaudis le programme de dépistage néonatal de la Caroline du Nord pour l'ajout de la MPS I et de la maladie de Pompe au panel de dépistage néonatal de l'État, garantissant une meilleure qualité de vie à ces bébés et à leurs familles."

La MPS I affecte de nombreuses parties du corps, notamment le cerveau, le cœur, le foie, les yeux et le système respiratoire. Comme pour de nombreuses conditions de dépistage chez les nouveau-nés, il n'y a souvent aucun signe ou symptôme de la maladie à la naissance. La MPS I sévère touche environ 1 personne sur 100 000. S'ils ne sont pas traités, les symptômes peuvent inclure des retards de développement, des malformations squelettiques, des impacts sur la motricité et des infections des voies respiratoires.

La maladie de Pompe varie également en gravité et en symptômes. Les types de maladie de Pompe comprennent l'apparition infantile et l'apparition tardive. Les bébés atteints de la maladie de Pompe infantile (IOPD) présentent un développement musculaire médiocre, une faiblesse musculaire, des impacts sur le développement du foie, des malformations cardiaques et un retard de croissance. L'IOPD peut être fatal si les patients ne reçoivent pas de traitement.

L'ajout du dépistage de la MPS I et de la maladie de Pompe est une expansion des services de dépistage néonatal fournis en Caroline du Nord. Le programme de dépistage néonatal a précédemment ajouté l'amyotrophie spinale (SMA) en 2021 et l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD) en 2022. La Caroline du Nord rejoint un nombre croissant d'États dépistant désormais les nouveau-nés pour la MPS I et la maladie de Pompe.

« La National MPS Society félicite le NC Newborn Screening Program pour l'ajout de la MPS I et de la maladie de Pompe au panel de dépistage néonatal de l'État », a déclaré Terri Klein, président et chef de la direction de la National MPS Society. "La Société est située à Durham et nous pouvons maintenant défendre notre propre État avec cette décision essentielle. Nous sommes reconnaissants envers nos législateurs, le NCDHHS et les défenseurs infatigables qui ont défendu ce résultat au cours des cinq dernières années."

« C'est une nouvelle fantastique pour la communauté des maladies rares », a déclaré Tara J. Britt, fondatrice et présidente de Rare Disease Innovations Institute Inc. « Le dépistage néonatal sauve des vies et nous sommes ravis que le NBS soit une priorité en Caroline du Nord.

Le programme de suivi du dépistage néonatal du NCDHHS au sein de la Division du bien-être de l'enfant et de la famille et en partenariat avec la Division de la génétique et du métabolisme de l'UNC garantit que les bébés identifiés avec des résultats de dépistage néonatal anormaux reçoivent des soins de suivi et sont orientés vers les spécialistes médicaux appropriés.